摘要：论述了儿童全面发育迟缓的概念、病因、早期诊断和早期干预的措施，认为早期诊断、早期干预对预防儿童全面发育迟缓造成发育性残疾、提高人口素质具有更要意义。
儿童全面发育迟缓，是指5岁以下儿童在粗大运动、精细动作、言语理解和表达、认知、个人/社会、日常生活及活动等发育维度中,存在2个或2个以上发育维度的明显落后,是儿童保健门诊就诊的常见原因之一。依据精神发育迟滞的发病情况，该病的患病率为1%-3%。
发育迟缓属于儿童发育性残疾范畴，
是一系列疾病的早期表现。
近年来，国外对发育迟缓做了大量的研究，认为与精神发育迟滞、语言障碍、学龄期学习困难、脑性瘫痪、注意多动缺陷障碍、视力或听力损伤、退行性疾病、孤独症谱系障碍及相关的遗传代谢病高度相关。现就儿童全面发育迟缓的病因、早期诊断和干预措施略述如下。
病因分析有助于判断儿童发育潜能及同胞发病的可能性，对于特殊病例可以进行有针对性的治疗及干预，只有38%的发育迟缓儿童有明显的病因，其中染色体、基因异常占24%，出生时窒息占22%,脑发育不全占16%，社会心理剥夺占11%，有毒物质暴露占7%。
近年来美国逐渐将病因诊断概念化、认为病因诊断可以为家庭提供有价值的临床信息，包括预后、同胞发病风险及治疗和康复的模式，不论发育迟缓的程度、是否有病史和阳性体检结果均进行病因学检查是非常有价值的。
早期诊断的概念 对于早期的概念，目前研究均视0-3岁为早期识别发育迟缓儿童的关键期。参照脑性瘫痪早期诊断的概念，生后6月内做出发育迟缓的诊断，更有意义，生后3月内做出发育迟缓的诊断为超早期诊断。
诊断标准 使用标准化诊断性发育量表进行测试，粗大运动能、精细动作能、应物能、言语能、应人能5个能区中存在2个或2个以上发育维度的发育商数（DQ）<85，表明发育迟缓。
辅助检查：头颅CT、核磁共振（MRI）、脑电图（EEG）、脑干听觉诱发电位（BAEP）、实验室检查 。
1、头颅CT 有助于寻找病因及定位，早期发现病变，还可为判断预后提供依据。如脑室扩大者将来可以出现痉挛或手足徐动型脑瘫。脑萎缩和先天性脑裂畸形及散在低密度的患者预后差，硬膜下少垦积水预后好。
2、核磁共振（MRI） 能从多方位、多层面提供解剖学信息和生物化学信息，对人体没有放射性损害。对CT不易检出的脑干、后颅窝的病变能清晰地显示对脑灰质、白质可以产生明显的对比度，对脑与脊髓的病变效果最佳。
3、脑电图（EEG） 常用于判断大脑的发育状况，是从颅外头皮记录到局部神经元电活动的总和。目前认为头皮表面记录到的脑电活动主要来自皮层椎体细胞顶树突的突触后电位。任何直接或间接引起脑部（特别是大脑皮层）机能和结构方面的改变，均可导致脑波异常。
4、脑干听觉诱发电位（BAEP） 指在标准声刺激下经计算机辅助从头皮获得的听觉传导通路平均电位活动，各波的潜伏期和峰间期主要反映神经纤维的传导速度和神经核团的突触延搁时间，波形主要反映细胞群活动的同步性。检测几乎不受检查者的意识状态及镇静剂的影响，能客观地反映婴幼儿脑干功能及发育情况，预测脑干听神经通路的整体功能和成熟程度。
5、实验室检查
血清三碘甲状腺原氨酸（T3）、四碘甲状腺原氨酸T4）、促甲状腺激素（TSH）浓度测定 任何临床可疑都应该检测，如果T4降低、TSH明显升高，即可确诊为先天性甲状腺功能减低症。出生后3月内开始治疗,智能发育绝大多数可以达到正常；若6月后开始治疗,智能发育会受到严重损害。
染色体核型分析 将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小及形态特征有秩序地配对排列，观察有无染色体数目或结构的异常，是确诊染色体异常的重要环节。目前已能采取微量全血进行培养，方法简便，容易接受。
遗传代谢病串联质谱、气相色谱-质谱技术检测 近年来开展的串联质谱技术和气相色谱-质谱技术，能够检测干血滤纸片中的氨基酸谱和酰基肉碱谱，为临床快速诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸和肉碱代诩紊乱等疾病提供了技术支持。
早期干预的概念 是针对儿童早期发育相关问题进行的有目的、有组织的干预活动，是预防或降低儿童各类残疾的重要手段。在临床症状出现前，进行超早期干预是减轻残疾障碍的关键。
早期干预的分类 主要分为预防性干预和治疗性干预两类，前者主要针对导致儿童不良发育的高危因素进行的干预，后者则是通过早期识别、评估发育残疾或迟缓而进行的与医疗、康复有关的干预。
早期干预的对象 不仅仅局限于发育迟缓儿童，还应该包括对他的家庭和养育人的健康教育及养育、干预技能的培训。
早期干预的模式 群体预防和个体干预相结合是最大限度减低发育迟缓儿童的工作模式。对于儿童家庭的干预，是达到预防残疾的关键。
早期干预的方法 由于儿童全面发育迟缓的病因复杂，干预内容涉及领域多、专业性强，故方法也多样。
实施以家庭康复为主的超早期干预，教会家长对高危儿进行抚触、被动操及多感官刺激，包括对视觉、听觉、嗅觉、触觉和前庭觉的刺激训练，以促进运动、神经、心理全面发展。
体能训练（PT） 是针对各种运动障碍和异常姿势进行的物理学手段治疗，也叫物理疗法，又叫神经运动发育疗法，主要训练粗大运动，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动。具体包括头部的控制、肘支撑抬头、手支撑抬头、翻身、坐位平衡、立位平衡、迈步、步行和步行实用性训练。目前常用Bobath和Vojta方法，这2种是目前早期干预治疗儿童粗大运动发育迟缓的重要而有效的方法。
技能训练（OT）也叫作业疗法，主要训练情细动作，重点训练上肢和手的功能。通过有目的的选择作业活动，让患儿抓不同大小、质地、形状的玩具加积木、木钉、小丸等训练手的抓捏、拇示指捏、指尖捏的能力，增强其手指功能和刺激其感觉以提高患儿独立生活的技能，并为以后的职业培训工作能力。
语言训练（ST） 目的是为了促进语言的理解和表达能力，提高患儿的交际水平。包括呼吸训练，舌部训练如舌操、发音练习，口腔按摩，听力、语言和咀嚼吞咽功能的协同矫正。
感知觉发育及认知能力训练 根据婴幼儿感知、认知发育的特点，从出生到约l岁培育患儿的感知动作思维水平，训练患儿的认知能力。为患儿提供一个视、听、触觉丰富的环境，增强患儿的感受性和视察力，可以明显改善其认知功能，促进感知觉发育。视觉刺激一般采用闪烁变换的灯光和色彩鲜艳的物体刺激患儿，使其产生光觉及诱导视觉注意和追踪，让患儿记忆图片内容并复述，帮助患儿提高视觉记忆；
听觉刺激的具体方法是让患儿听音乐、听儿歌、玩带有声响的玩具，模拟大自然、动物、交通工具答声音，分别在15cm处刺激患儿2-3min进行听觉分辨训练。跟据患儿具体情况发出l-5个不同的语言指令，让患儿记忆后完成相应的动作，能够促进视听、头眼、手眼协调；
触觉刺激是用抚摸、拍打、按摩球、冷热水、软毛刷刺激患儿皮肤，鼓励患儿触摸温度、质地、重呈不同的物品。视、听、触觉刺激训练不仅是提高智能、建立良好情绪的重要方法，也是运动功能训练的基础。
感觉统合训练 感觉统合理论是由美国南加州大学临抹心理学专家爱尔丝博士在1972年创立的，是机体在环境内有效利用自己的感官，从环境中获得不同感觉通路的信息（视觉、听觉、味觉、嗅觉、触觉、前庭觉和本体觉等）输入大脑，大脑对输入信息进行加工处理（解释、比较、增强、抑制、联系、统一等），并
做出适应性反应的能力。感觉统合训练是经过特殊设计的运动训练方法，针对儿童存在的大脑对外界信息处理不良问题进行矫治，增加感觉信息输入，尤其是前庭刺激的输入，打开通往神经交流部分的通路，从而达到改善脑功能的目的。最早用来治疗儿童学习障碍，取得了显著效果；后来被引入到孤独症、多动症等儿童的特殊教育训练中，也取得了较好的成就。目前研究认为该方法对智力的康复也是有效的。
中医按摩 采取推、拿、揉、技、拍、叩、捏、抹等为主的手法，以随症施术为主。整体按摩与局部按摩相结合，头颈部重在醒脑开窍提神，四肢躯干重在缓解肌张力、提高肌力。
其他辅助治疗
发育迟缓常用来描述儿童运动和（或）智能的落后，达不到同龄儿童的正常发育水平。近年来随着围产医学及新生儿重症技术的开展，新生儿死亡率逐年下降但是早产、低体质量儿、多胎儿、窒息、缺氧缺血性脑病、颅内出血、核黄疸等围产期脑损伤患儿虽经抢救成活，却遗留下各种神经功能障碍，高危儿出现运动和智能发育异常的概率是正常婴儿的8-10倍，常常因为早期临床衷现不明显而被忽略，导致错过了早期诊治的关键年龄期，留下了终身的运动和（或）智力障碍。
早期诊断、早期干预是预防发育迟缓造成残疾的重要举措。
早期干预是发育迟缓儿童康复的关健，婴儿早期脑组织处于生长发育的旺盛时期，即6月内大脑处干迅速生长发育阶段，神经细胞数目增加不多，主要是体积增大，树突增多、加长以及神经髓鞘形成和发育，而脑损伤也处于初级阶段，异常姿势和运动尚未固定化，如此时进行干预，给予营养脑细胞药物治疗，易使脑神经损伤修复和再生，给予足够的运动语言及感觉刺激后可促进脑细胞的发育和髓鞘的形成，发育障碍较易恢复。
